Вызов ALS Ice Bucket Challenge действительно помог продвинуться в исследовании ALS

$config[ads_kvadrat] not found

Щенячий патруль НОВЫЕ СЕРИИ игра мультик для детей про щенков Paw Patrol Детский летсплей #ММ

Щенячий патруль НОВЫЕ СЕРИИ игра мультик для детей про щенков Paw Patrol Детский летсплей #ММ
Anonim

Из-за проблемы с ведром льда и собранных денег группы исследователей в одиннадцати странах определили новый ген амиотрофического латерального склероза NEK1, который входит в число наиболее распространенных и способствующих заболеванию, широко известному как болезнь Лу Герига.

Еще в августе 2014 года это стало вирусным явлением, когда участники укрылись в ведре с ледяной водой и, вытирая лицо, бросили вызов другу или двум сделать то же самое. Каждое видео должно было идти с пожертвованием Ассоциации ALS.

Заболевание поражает нейроны головного и спинного мозга. Он характеризуется жесткими мышцами, подергиванием и постепенно усиливающейся слабостью из-за уменьшения мышц. Там нет никакого лечения, и причина не известна примерно в 90 процентах случаев.

«Открытие NEK1 подчеркивает ценность« больших данных »в исследованиях ALS», - говорит Люси Брюйн, доктор философии, магистр наук. «Сложный анализ генов, который привел к этому открытию, был возможен только из-за большого количества доступных образцов БАС», - сказала она. «Задача ALS Ice Bucket Challenge позволила Ассоциации ALS инвестировать в работу Project MinE по созданию больших биологических хранилищ биологических проб ALS, которые предназначены для проведения именно такого рода исследований и получения именно таких результатов».

Борьба за ведро льда началась с бывшего бейсболиста Бостонского колледжа Питера Фрэйта, который бросил вызов своим бывшим товарищам по команде и профессионалам НФЛ, таким как Том Брэди, сделать то же самое и распространить информацию об ALS, с которой у него был диагностирован в 2012 году.

Что еще более важно, Ice Bucket Challenge собрала грандиозный 1 миллиард долларов для Ассоциации ALS, которая пожертвовала ее для проекта MinE Медицинской школы Университета Массачусетса.

Результаты проекта MinE определили ген как NEK1, у которого есть возможные варианты, которые могли бы помочь исследователям выяснить, как создать лекарство для лечения - и, мы надеемся, разрушения - гена внутри тела. До сих пор NEK1 был обнаружен в 3% случаев в Соединенных Штатах и ​​Европе, что достаточно для дальнейшего расследования.

Предприниматель и адвокат ALS Бернард Мюллер рассказал об успехе этой задачи и о том, почему глупое летнее увлечение 2014 года так сильно резонирует сегодня. «Это трансатлантическое сотрудничество поддерживает нашу глобальную генную охоту, чтобы идентифицировать генетические движущие силы БАС», - сказал Мюллер Ассоциации ALS. «Я невероятно доволен открытием гена NEK1, добавляющим еще один шаг к нашей конечной цели - искоренению этой болезни с лица земли».

Согласно статистике Ассоциации ALS, в среднем 15 человек вновь получают диагноз ALS каждый день и более 5600 человек в год. В настоящее время БАС может затронуть до 30 000 американцев. Ежегодно ALS несет ответственность за две смерти на 100 000 человек.

$config[ads_kvadrat] not found