Редкие «полуидентичные» австралийские близнецы делят 89 процентов ДНК

Пара близнецов австралийского происхождения только что стала одним из самых уникальных людей на Земле. Ни идентичные, ни братские, они пол-идентичный - также известный как sesquizygotic, условие настолько редкое, что текстовые процессоры помечают этот термин как опечатку.

Этим двум детям, чей редкий генетический статус был обнаружен врачами до их рождения, сейчас 4 года, и они остаются анонимными. Это только второй набор полуидентичных близнецов, известных врачам, и они были первым набором, который был идентифицирован путем генетического тестирования до их рождения.

Врачи близнецов и исследователи, которые исследовали их, изложили подробности необычного случая в статье, опубликованной в среду в Медицинский журнал Новой Англии.

Вот как врачи считают, что произошло это замечательное событие: они подозревают, что одна яйцеклетка матери была оплодотворена двумя сперматозоидами, а затем она необычно распалась, образовав два эмбриона, которые развивались как полуидентичные близнецы - один мужчина и одна женщина. Близнецы разделяют 100 процентов ДНК от своей матери, но только 78 процентов ДНК от своего отца. В результате эти близнецы имеют очень редкие 89 процентов своей ДНК. Между тем, идентичные близнецы делят 100 процентов своей ДНК, а братские близнецы - 50 процентов своей ДНК (столько же, сколько обычные братья и сестры). Австралийские близнецы лежат между ними.

«УЗИ матери через шесть недель показало одну плаценту и расположение амниотических мешков, что указывало на то, что она ожидала идентичных близнецов», - сказал Николас Фиск, доктор философии, который возглавлял команду, которая ухаживала за матерью и близнецами в Королевском Брисбене и Женском Госпиталь в 2014 году. «Однако ультразвуковое исследование на 14 неделе показало, что близнецы были мужчинами и женщинами, что невозможно для идентичных близнецов».

Это заставило команду Фиска выяснить, как именно это странное явление могло произойти.

На приведенной выше диаграмме команда описывает, что, вероятно, произошло:

После того как две сперматозоиды оплодотворили одну яйцеклетку, каждый пронуклеус - один из яйцеклетки и два из сперматозоидов - продублировал свой геном. Затем среди трех половых клеток образовался трехполюсный веретенообразный аппарат, трехсторонний вариант типичного двухстороннего веретена, который образовался бы во время первого деления клетки, которое происходит после оплодотворения. Когда геномы затем реплицировались, этот процесс сформировал три клетки: две, которые происходили как от матери, так и по одной от каждой из сперматозоидов, и одну, которая пришла от двух сперматозоидов. Как правило, такая договоренность не работает, и оплодотворение остановится там, не приводя к успешной беременности.

Но в конечном итоге клетки, сформированные из обоих родителей, одержали победу над клетками с одним родителем, и они начали развиваться типичным образом. Затем произошло двойниковое событие - деление - от этих гетерогенных клеток, очень похожее на то, что происходит с типичными одинаковыми близнецами, и они разделились на два зародыша. В результате, зародыши получили 100% общей ДНК от матери, поскольку все они были из одного яйца, но только 78% общей ДНК от отца, поскольку отцовская ДНК происходила из разных сперматозоидов.

«Некоторые клетки содержат хромосомы из первой спермы, в то время как остальные клетки содержат хромосомы из второй сперматозоида, в результате чего близнецы делят лишь часть, а не 100 процентов той же отцовской ДНК», - сказал Фиск.

Сравнивая геном близнецов с всемирной базой данных о братских близнецах, исследователи попытались выяснить, возможно, еще один набор полуидентичных близнецов пролетел под радаром. Но они не нашли ничего, что означает, что австралийцы действительно особенные.

Аннотация: Сесквизиготическая многоплодная беременность является исключительным промежуточным звеном между монозиготным и дизиготным двойникованием. Мы сообщаем о монохориальной двойной беременности с половым дисбалансом плода. Генотипирование амниотической жидкости из каждого мешка показало, что близнецы были по материнской идентичности, но химерно разделяли 78% их отцовского генома, что делает их генетически между монозиготными и дизиготными; они сесквизиготичны. Мы не обнаружили никаких признаков сесквизигоза у 968 пар дизиготных близнецов, которых мы скринировали с помощью генотипирования однонуклеотидного полиморфизма пангенома. Данные из опубликованных репозиториев также показывают, что сесквизигоз является редким явлением. Детальное генотипирование подразумевает химеризм, возникающий на стыке зиготического деления, называемого гетерогонезом, как вероятный начальный этап в возникновении сесквизигоза.

Исправление, 28.02.2009: в предыдущей версии этой статьи неправильно указывалось, что близнецы делят 78 процентов своего генома, тогда как на самом деле они делят 89 процентов. В этой версии также говорилось, что три клетки, образовавшиеся во время оплодотворения, включали одну только от матери, тогда как на самом деле генетический материал в этой клетке происходил из двух сперматозоидов. Он был обновлен и теперь содержит правильную информацию по этим двум пунктам.